Trinükleotid tekrarları neden hastalığa neden olur?
Trinükleotid tekrarları neden hastalığa neden olur?

Video: Trinükleotid tekrarları neden hastalığa neden olur?

Video: Trinükleotid tekrarları neden hastalığa neden olur?
Video: Hipotiroid ( tiroid bezinin az çalışması ) Nedir? Tedavisi | Prof.Dr. Taner Damcı |Doktorundan Dinle 2024, Kasım
Anonim

Üçlü Genişleme Bozuklukları

NS trinükleotid tekrarı bozuklukları (olarak da bilinir) trinükleotid tekrarı genişleme bozuklukları veya üçlü tekrar genişleme bozuklukları) NS bir dizi genetik bozukluk neden oldu sayısının artmasıyla trinükleotid tekrarları normal, kararlı eşiği aşan bazı genlerde.

Burada trinükleotid tekrarları hangi hastalıklara neden olur?

En az yedi bozukluk trinükleotid tekrar genişlemesinden kaynaklanır: X'e bağlı spinal ve bulbar müsküler atrofi (SBMA), iki frajil X sendromu. zeka geriliği (FRAXA ve FRAXE), Miyotonik distrofi , Huntington hastalığı, spinoserebellar ataksi tip 1 (SCA1) ve dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA).

Ayrıca bilin, trinükleotid tekrarları nasıl oluşur? Mutasyon, anılan ile olarak " trinükleotid tekrarı (TNR) genişlemesi,” meydana gelmek Mutasyona uğramış bir gende bulunan üçüz sayısı normal bir gende bulunan sayıdan fazla olduğunda [1-3]. Ayrıca hastalık genindeki üçüz sayısı devam eder. ile hastalık geni kalıtsallaştıkça artar (Şek.

Ayrıca tekrarlar nedir ve nasıl hastalığa neden olur?

Trinükleotid tekrar bozuklukları, üç nükleotidin tekrarlandığı bir tür mutasyon olan trinükleotid tekrar genişlemesinin neden olduğu bir dizi genetik bozukluktur ( trinükleotid tekrarları ) üzerinde kararsız hale geldikleri bir eşiği geçene kadar kopya sayılarında artış.

Uzun CAG tekrarları neden kararsız?

CAG tekrarları HD kromozomlarında dengesiz ebeveynden yavruya aktarıldığında. istikrarsızlık Bir erkekten bulaştıktan sonra bir dişiden daha sık ve daha güçlü göründü, artan boyuta doğru açık bir eğilim vardı.

Önerilen: