Trinükleotid tekrar genişlemesi nasıl oluşur?
Trinükleotid tekrar genişlemesi nasıl oluşur?

Video: Trinükleotid tekrar genişlemesi nasıl oluşur?

Video: Trinükleotid tekrar genişlemesi nasıl oluşur?
Video: ANNE KARNINDAKİ BEBEKTE KROMOZOM BOZUKLUĞU OLUP OLMADIĞI (DOWN SENDROMU VD.) NASIL ANLAŞILABİLİR? 2024, Mayıs
Anonim

trinükleotid tekrarı bozukluklarının neden olduğu bir dizi genetik bozukluktur. trinükleotid tekrar genişlemesi , bir tür mutasyon olan tekrarlar üç nükleotidin ( trinükleotid tekrarları ) üzerinde kararsız hale geldikleri bir eşiği geçene kadar kopya sayılarında artış.

Benzer şekilde, trinükleotid tekrar genişlemesine ne sebep olur?

Mutasyon, "olarak adlandırılan trinükleotid tekrarı (TNR) genişleme ,” mutasyona uğramış bir gende bulunan üçüz sayısı normal bir gende bulunan sayıdan fazla olduğunda ortaya çıkar [1–3]. Ek olarak, hastalık geni kalıtıldıkça hastalık genindeki üçüz sayısı artmaya devam eder (Şekil 1).

Ayrıca bilin, trinükleotid tekrarlarının neden olduğu hastalıklar nelerdir? En az yedi bozukluk trinükleotid tekrar genişlemesinden kaynaklanır: X'e bağlı spinal ve bulbar müsküler atrofi (SBMA), iki frajil X sendromu. zeka geriliği (FRAXA ve FRAXE), Miyotonik distrofi , Huntington hastalığı, spinoserebellar ataksi tip 1 (SCA1) ve dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA).

Buna göre, trinükleotid tekrar genişlemesi nedir?

A trinükleotid tekrar genişlemesi olarak da bilinen üçlü tekrar genişlemesi olarak sınıflandırılan herhangi bir bozukluğa neden olmaktan sorumlu DNA mutasyonudur. trinükleotid tekrarı düzensizlik. üçlü genişleme "kopya seçimi" DNA replikasyonu olarak da bilinen DNA replikasyonu sırasında kaymadan kaynaklanır.

Huntington'daki trinükleotid tekrar dizisi nedir?

Huntington hastalığına neden olan HTT mutasyonu şunları içerir: DNA CAG trinükleotid tekrarı olarak bilinen segment. Bu segment üç diziden oluşur. DNA art arda birden çok kez görünen yapı taşları (sitozin, adenin ve guanin). Normalde, CAG segmenti gen içinde 10 ila 35 kez tekrarlanır.

Önerilen: